《基因与疾病》 第十二节　丹吉尔病

丹吉尔病（TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和肝脾肿大。

TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带至肝脏，经肝脏加工胆固醇被整个身体细胞备用，患有TD病的个体不能从细胞中消除胆固醇，导致在扁桃体和起它器官中类积。这一重要的胆固醇输送基因的发现可以导致掌握HDL水平及在美国与主要危险冠状动脉病之间的相反关系。开发调节HDL水平的新药不仅帮助患TD的病人而且能帮助更多有HDL缺陷家属史的病人。