查古籍
也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指(多脚趾,或多或少手指)、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。
引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止,对健康EVA基因的功能还不清楚,自从提出了该疾病的分子机理,这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。
埃-克综合症经常在Lancaster County Pennsylvania的老年辈Amishcommunity中找到。因为这组人群小而孤立的,所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。(例如,获得双亲基因突变后,才对疾病的影响变得明显。)
(公元 1150 年)宋.刘昉(方明)着。四十卷。论病源形色、初生病及小儿各科疾病,分为 40 门,每门又各分子目。
《幼幼集成》(公元 1750 年)清.陈复正(飞霞)着。六卷。辨惊风及对小儿勿滥用寒凉,以免伤败脾胃等,均有较好见解。阐述小儿病的病因治疗比较详备。
也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指(多脚趾,或多或少手指)、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。
引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止,对健康EVA基因的功能还不清楚,自从提出了该疾病的分子机理,这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。
埃-克综合症经常在Lancaster County Pennsylvania的老年辈Amishcommunity中找到。因为这组人群小而孤立的,所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。(例如,获得双亲基因突变后,才对疾病的影响变得明显。)